Compreendendo Doença: Além de Mutações Pontuais - Causas e Mecanismos

Doença não é uma mutação pontual. Uma mutação pontual altera um único par de bases de nucleotídeo no DNA, o que pode causar doenças genéticas (ex., anemia falciforme, fibrose cística) mas não é a única causa.

Outras Causas de Doença

• Anomalias cromossômicas: Mudanças estruturais/númericas em cromossomos (ex., síndrome de Down, trissomia 13).
• Anomalias de expressão gênica: Mudanças na expressão gênica devido a mutações regulatórias, níveis de fator de transcrição, modificações epigenéticas (ex., câncer, diabetes).
• Fatores ambientais: Toxinas, radiação, agentes infecciosos danificam células/DNA.

Doença é um processo complexo com múltiplas causas possíveis; mutações pontuais são apenas uma.