Doenças humanas causadas por uma mutação genética

As mutações genéticas que causam doenças humanas ocorrem geralmente de forma aleatória , mas às vezes são causadas por fatores ambientais, como tabagismo, de acordo com o Medline Plus. Autismo , fibrose cística , síndroma de Down , hemofilia e doença de Parkinson são doenças humanas causadas por uma mutação do gene , de acordo com o Instituto Nacional do Genoma Humano . Autismo

Aproximadamente uma em cada 91 crianças nascem com autismo, de acordo com a Sociedade de Autismo da América. De acordo com a Clínica Mayo , existem muitos tipos diferentes de mutações genéticas que podem causar autismo. Fibrose
Fibrose Cística

cística afeta aproximadamente 70.000 pessoas no mundo e é causada a a deficiência de um produto de proteína causada por uma mutação do gene , de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation . A fibrose cística pode ser uma ameaça à vida e afeta os pulmões eo sistema digestivo.
Síndrome de Down

The National Down Syndrome Society diz que a síndrome de Down ocorre quando uma pessoa tem duas ou três cópias de seu 21 º cromossomo. A síndrome de Down causa deficiência mental ao longo da vida , que pode variar em termos de gravidade .
Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio que afeta a formação de coágulos sanguíneos . De acordo com o Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue, pessoas com hemofilia sangram mais do que os outros quando eles cortaram um arranhão ou corte.
Doença de Parkinson

Um dos primeiros sinais da doença de Parkinson é espasmos nos membros de uma pessoa. Fundação A Doença de Parkinson explica que a doença de Parkinson é causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais.