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Doenças Humanas Causadas por Mutações Gênicas | MedlinePlus

Mutações gênicas causadoras de doenças ocorrem aleatoriamente ou por fatores ambientais (tabagismo) (MedlinePlus). Autismo, fibrose cística, síndrome de Down, hemofilia, Parkinson são exemplos (Instituto Nacional do Genoma Humano).

Autismo

~1 em 91 crianças (Sociedade Americana de Autismo). Muitos tipos de mutações podem causá-lo (Mayo Clinic).

Fibrose Cística

Afeta ~70.000 no mundo. Causada por deficiência de proteína por mutação gênica (Fundação Fibrose Cística). Ameaça vida; pulmões e sistema digestivo.

Síndrome de Down

Ocorre quando há 2 ou 3 cópias do cromossomo 21 (Sociedade Nacional de Down). Retardo mental vitalício, gravidade variável.

Hemofilia

Distúrbio da coagulação. Sangram mais tempo em cortes/arranhões (Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue).

Doença de Parkinson

Primeiro sinal: tremor em membros. Causada por combinação de fatores genéticos e ambientais (Fundação Parkinson).