Herança da Fibrose Cística: Genética Autossômica Recessiva Explicada

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Herança da Fibrose Cística: Genética Autossômica Recessiva Explicada

A fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene CFTR (cromossomo 7). Mais de 2.000 variantes identificadas; F508del é a mais comum (~70% dos alelos em caucasianos).

Noções Genéticas Básicas

Alelo normal (CFTR+): Proteína CFTR funcional → transporte normal de cloreto
Alelo FC (CFTR−): Mutado → CFTR defeituoso/ausente → muco espesso nos pulmões, pâncreas, etc.

Padrões de Herança

Progenitor 1	Progenitor 2	Probabilidades na Prole
Portador (CFTR+/CFTR−)	Portador (CFTR+/CFTR−)	25% afetado (CFTR−/CFTR−), 50% portadores, 25% não portadores
Afetado (CFTR−/CFTR−)	Portador (CFTR+/CFTR−)	50% afetado, 50% portadores
Afetado (CFTR−/CFTR−)	Afetado (CFTR−/CFTR−)	100% afetado
Portador (CFTR+/CFTR−)	Não portador (CFTR+/CFTR+)	50% portadores, 50% não portadores (0% afetado)

Rastreamento de Portadores e Testes

Recomendado para todas as pessoas grávidas ou que planejam gravidez (ACOG, ACMG)
Testes de painel detectam 23–100+ mutações comuns; detecta ~90% dos portadores em caucasianos, menos em outros grupos
Se ambos os parceiros são portadores → diagnóstico pré-natal (CVS/amnio) ou PGD com FIV

Variabilidade Fenotípica

Mesmo genótipo ≠ mesma gravidade. Genes modificadores, ambiente, nutrição e acesso a cuidados influenciam a função pulmonar, status pancreático e sobrevivência. Sobrevida mediana agora >50 anos em países desenvolvidos com cuidados abrangentes.

Aconselhamento genético é essencial para decisões reprodutivas informadas.