Doenças envelhecimento rápido em Crianças

Síndrome Progeria , também conhecido como síndrome de Hutchinson -Gilford Progeria ( encurtado para HGPS ou progeria ) ou doença de envelhecimento rápido , é uma condição genética muito rara e fatal em crianças. Em tenra idade , as crianças com síndrome de progeria começar a sentir os sintomas que se assemelham envelhecimento rápido . Síndrome Progeria não tem cura conhecida , mas mais pesquisa está sendo realizada com a esperança de encontrar um. A causa

Uma mutação no gene conhecido como LMNA ( " lamina - a") é a causa conhecida de síndrome de progeria , de acordo com a Fundação de Pesquisa Progeria . O gene LMNA produz uma proteína chamada Lamin A. Esta proteína tem um núcleo da célula em conjunto. A criança com síndrome de progeria tem uma versão anormal da proteína Lamin A, fazendo com que os núcleos das células instável , que agora é pensado para levar ao envelhecimento prematuro .
Raridade

de acordo com a Fundação de Pesquisa Progeria , síndrome do progeria é encontrada em cerca de um em cada 4.000.000-8.000.000 recém-nascidos. Não há prevalência com base no sexo ou raça. Síndrome Progeria é encontrada em crianças em todo o mundo .
Sinais de Progeria Síndrome

Crianças com síndrome de progeria parecem saudáveis quando eles nascem , mas entre os 18 e 24 meses de idade, eles começam a apresentar características de envelhecimento rápido . Alguns dos sinais da síndrome de progeria incluem a perda de pêlos no corpo e gordura , rigidez articular , a incapacidade de crescer, luxação do quadril , cabeça alargada , mandíbula pequena , doenças cardíacas e retardo de crescimento ou ausência de dentes. A maioria das crianças com a doença têm uma aparência similar.
Diagnóstico

Uma criança será inicialmente avaliada para a síndrome de progeria em uma clínica. A avaliação inicial irá examinar a aparência da criança e história médica. Uma criança pode também submeter a exames , como o teste de estresse cardíaco , que pode detectar aterosclerose dos vasos sanguíneos ( um sinal comum de envelhecimento rápido ) . Após as avaliações clínicas , o sangue da criança passará por um teste que procura a mutação no gene LMNA .
O Curso de Síndrome Progeria

crianças afetadas pela síndrome de progeria estão inclinados a desenvolver a doença precoce e progressiva coração. À medida que crescem na infância tardia e início da adolescência , as crianças afectadas estão cada vez mais em risco de desenvolver pressão alta e aumento do coração . Eles também são propensos a sentir dor no peito , acidente vascular cerebral e insuficiência cardíaca. Acabaram por morrer de doença cardíaca entre as idades de 8 e 21 anos.