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Síndrome de Progeria em Crianças: Entendendo Hutchinson-Gilford

Síndrome de Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria – HGPS) ou doença do envelhecimento rápido: condição genética rara e fatal em crianças. Desde cedo, sintomas de envelhecimento acelerado. Sem cura conhecida; mais pesquisas em andamento.

A Causa

Mutaçăo no gene LMNA ("lamina A") (Fundação Progeria). LMNA produz proteína Lamin A, que mantém núcleo celular unido. Criança com Progeria tem Lamin A anormal → núcleos instáveis → envelhecimento prematuro.

Raridade

~1 em 4 a 8 milhões de recém-nascidos (Fundação Progeria). Sem prevalência por sexo/raça. Encontrada em lactentes no mundo todo.

Sinais da Progeria

Bebês parecem saudáveis ao nascer; 18-24 meses: sinais de envelhecimento rápido. Perda de pelos e gordura corporal, rigidez articular, falha no crescimento, displasia de quadril, cabeça grande, maxilar pequeno, cardiopatia, dentes ausentes/atrasados. Aparência semelhante entre pacientes.

Diagnóstico

Avaliação clínica inicial: aparência e histórico. Exames: teste de esforço cardíaco (detecta aterosclerose – sinal comum de envelhecimento rápido). Após, exame de sangue para mutação no LMNA.

Curso da Doença

Propensos a cardiopatia prematura e progressiva. Infância tardia/adolescência: risco crescente de hipertensão, cardiomegalia, dor torácica, AVC, insuficiência cardíaca. Morte por doença cardíaca entre 8-21 anos.