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Tratamento de Câncer e Acondroplasia

Acondroplasia: Nanismo Genético e Fatores de Risco

Acondroplasia = forma de nanismo por mutação genética. Várias causas implicadas na mutação, incluindo quimioterapia/tratamento de câncer na gestação.

Sinais e Sintomas

Braços/pernas curtos, tronco relativamente normal. Cabeça grande, testa proeminente (frequente hidrocefalia / excesso de líquido cefalorraquidiano).

Causa Genética

Maioria tem mutação no receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). Gene crítico na regulação do crescimento ósseo.

Fatores de Risco Estabelecidos

Mutação espontânea. Risco: pai/mãe afetado, idade materna avançada.

Fatores NÃO Associados

Obesidade materna, diabetes, exposição a químicos, drogas ilícitas e prescritas — estudados, sem associação.

Quimioterapia como Fator de Risco

Quimioterapia materna foi implicada no desenvolvimento de acondroplasia. Porém, artigo de 2004 (Cardonick & Iacobucci) não encontrou associação entre tratamento de câncer na gestação e acondroplasia.