Espinha Bífida: Causas e Herança Explicadas

A espinha bífida é um defeito do tubo neural (DTN) que ocorre quando a coluna vertebral não se fecha completamente durante o primeiro mês do desenvolvimento embrionário. Isto deixa a medula espinhal e as meninges expostas ou malformadas. Não é um distúrbio genético ligado ao sexo (ou seja, não é carregado nos cromossomos X ou Y).

Em vez disso, a espinha bífida resulta de uma complexa interação de fatores genéticos e ambientais (herança multifatorial):

• Susceptibilidade genética: Múltiplos genes envolvidos no metabolismo do folato (por exemplo, MTHFR), fechamento do tubo neural e vias de polaridade celular plana contribuem para o risco. Ter um parente de primeiro grau com um DTN aumenta o risco de recorrência.
• Deficiência de folato: Ingestão materna inadequada de ácido fólico antes e durante o início da gravidez é o fator de risco ambiental mais bem estabelecido.
• Outros fatores maternos: Diabetes, obesidade, certos medicamentos anticonvulsivantes (ácido valpróico, carbamazepina), hipertermia (febre, banheiras de hidromassagem) e exposição a certos produtos químicos.

Prevenção: Suplementação diária de ácido fólico (400–800 mcg) começando pelo menos um mês antes da concepção e continuando durante o primeiro trimestre reduz o risco de DTN em até 70%. Doses mais altas (4 mg) são recomendadas para mulheres com gravidez anterior afetada por DTN ou outros fatores de risco.