Triagem Genética vs. Aconselhamento Genético: Papéis Distintos, Mas Complementares

Triagem genética e aconselhamento genético são componentes distintos, mas complementares, da medicina genômica.

Triagem Genética

• Objetivo: Identificar riscos populacionais ou individuais para condições específicas.
• Método: Análise de variantes alvo (painéis de portador, NIPT, triagem neonatal, teste preditivo).
• Resultado: Classificação de risco (positivo/negativo/inconclusivo).
• Exemplos: Rastreio de portador CFTR, NIPT para trissomias, BRCA1/2 em famílias de alto risco.

Aconselhamento Genético

• Objetivo: Facilitar a tomada de decisão informada e a adaptação psicossocial.
• Processo: Pré-teste (consentimento informado, avaliação de risco) e pós-teste (divulgação de resultados, interpretação, risco de recorrência, opções reprodutivas, teste em cascata).
• Profissionais: Aconselhadores genéticos certificados (CGC) e geneticistas clínicos.
• Âmbito: Todas as fases da vida — pré-concepção, pré-natal, pediátrica, adulta e oncologia.

Relação entre os dois

A triagem identifica quem precisa de aconselhamento; o aconselhamento traduz o que isso significa para o indivíduo e a família. Princípios éticos: autonomia, não-diretividade, confidencialidade e justiça.