Por Que a Síndrome do X Frágil Afeta Mais Severamente os Homens

A síndrome do X frágil é ligada ao X. Homens (XY) têm um único cromossomo X; se ele carrega a mutação completa do FMR1 (>200 repetições CGG), eles não possuem uma cópia funcional de backup e expressam a síndrome completa.

Mulheres (XX) têm um segundo cromossomo X. A inativação aleatória do X significa que algumas células expressam o alelo normal, muitas vezes mitigando a gravidade. Mulheres com mutações completas podem ter características cognitivas/comportamentais mais leves ou ser assintomáticas.

Portadores de premutação (55–200 repetições) de ambos os sexos enfrentam riscos distintos (FXTAS, FXPOI).