Herança da Espinha Bífida: Casos Genéticos vs. Esporádicos, Risco de Recorrência e Papel do Ácido Fólico

Espinha bífida (defeito do tubo neural) é multifatorial.

Etiologia

• Esporádico (~90%): Sem histórico familiar; interação gene-ambiente.
• Genético (~10%): Múltiplos genes (por exemplo, MTHFR, VANGL1) + gatilhos ambientais.

Risco de Recorrência

• População geral: ~0,1–0,2%
• Um filho afetado: 3–5%
• Dois filhos afetados: 10–12%
• Um dos pais afetado: 3–5%

Prevenção

Ácido fólico 400–800 mcg diário iniciando ≥1 mês antes da concepção reduz risco em 50–70%. Dose maior (4 mg) para gravidez prévia com DNT.

Aconselhamento genético recomendado para famílias afetadas. Diagnóstico pré-natal: AFP materno sérico, ultrassom (18–20 semanas), amniocentese.