Síndrome de Aicardi e Potencial Reprodutivo: Aconselhamento Genético é Essencial

A síndrome de Aicardi é um distúrbio dominante ligado ao X (letal em homens) caracterizado por agênese do corpo caloso, lacunas coriorretinianas e espasmos infantis. Quase todos os casos são mutações de novo.

Considerações Reprodutivas

• A fertilidade não é diretamente comprometida pela síndrome, mas deficiência intelectual grave, epilepsia e complexidade médica frequentemente impedem a parentalidade independente.
• Se uma mulher com síndrome de Aicardi engravidar, cuidados obstétricos de alto risco são obrigatórios (teratogenicidade de medicamentos anticonvulsivantes, riscos de anestesia).
• Risco para a prole: 50% de chance de transmitir a mutação se houver mosaísmo gonadal ou rara sobrevivência masculina não letal; geralmente de novo.

Aconselhamento genético pré-concepcional, neurologia e consulta de medicina materno-fetal são essenciais. As decisões são profundamente pessoais e requerem suporte multidisciplinar.