Risco de Portador de Doença de Tay-Sachs: Análise de Quadrado de Punnett para Genótipos da Progênie

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Risco de Portador de Doença de Tay-Sachs: Análise de Quadrado de Punnett para Genótipos da Progênie

Quando ambos os pais são portadores assintomáticos da mutação da doença de Tay-Sachs (TSD), cada um tem um alelo HEXA normal (N) e um alelo mutado (M). A herança segue a genética autossômica recessiva clássica de Mendel, visualizada aqui com um quadrado de Punnett.

Quadrado de Punnett: Possíveis Combinações de Genótipo

Mãe \ Pai	N (normal)	M (mutado)
N (normal)	NN — Não afetado, não portador (25%)	NM — Portador (25%)
M (mutado)	MN — Portador (25%)	MM — Afetado com TSD (25%)

Probabilidades de Resultado Por Gravidez

25% de chance — Não afetado não portador (NN): Dois alelos normais; não pode desenvolver ou transmitir a doença.
50% de chance — Portador (NM ou MN): Um alelo normal, um mutado; assintomático, mas pode passar a mutação para a prole.
25% de chance — Afetado (MM): Dois alelos mutados; desenvolverá a doença de Tay-Sachs.

Implicações Clínicas

Casais portadores devem receber aconselhamento genético para discutir opções reprodutivas: diagnóstico pré-natal (CVS ou amniocentese), teste genético pré-implantação com FIV, adoção ou gametas de doador. Programas de rastreio populacional de portadores reduziram dramaticamente a incidência de TSD em grupos de alto risco.