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Síndrome de Jacobsen em Crianças: Deleção 11q, Características e Tratamento

A síndrome de Jacobsen é doença rara que crianças desenvolvem por falta de porção do cromossomo 11, segundo Healthline. Causa defeitos congênitos ou problemas de saúde precoces, às vezes fatais.

Significado

Cerca de 1 em 100.000 bebês desenvolvem síndrome de Jacobsen, segundo Genetics Home Reference. Dra. Petra Jacobsen detectou primeiro em 1973.

Causa

Geralmente não herdada, pois pais raramente sofrem da doença. Durante desenvolvimento de embriões/fetos, certo material genético é apagado, segundo Genetics Home Reference.

Características Físicas

Incluem anomalias cranianas: testa alta, cabeça grande ou estrutura facial assimétrica; orelhas pequenas; olhos irregularmente espaçados e/ou pálpebras caídas; ponte nasal achatada e/ou nariz curto; lábio superior fino; maxila pequena; dedos e/ou pés achatados.

Problemas de Saúde

Crianças são mais leves e baixas que outras, segundo artigo de Mattina, Perrotta e Grossfeld no "Orphanet Journal of Rare Diseases". Geralmente têm problemas cardíacos, de desenvolvimento da linguagem, renais e/ou digestivos. Muitas sofrem deficiência intelectual, distúrbio de sangramento (síndrome de Paris-Trousseau) e/ou infecções de ouvido e seios, segundo Divisão de Deficiências Desenvolvimentais do Condado de King.

Tratamento

Algumas precisam de cirurgia cardíaca ou transfusões de plaquetas; bebês podem necessitar alimentação por sonda. Crianças podem precisar de especialistas: otorrinolaringologista, gastroenterologista, fisioterapeuta, para condições relacionadas.