Erros Meióticos: Não Disjunção, Defeitos de Recombinação e Suas Consequências

Erros meióticos produzem gametas aneuploides, levando a infertilidade, aborto espontâneo ou síndromes genéticas.

Principais Tipos de Erro

1. Não disjunção (Meiose I ou II): Homólogos (MI) ou cromátides-irmãs (MII) não se separam → trissomia (cromossomo extra) ou monossomia (cromossomo ausente). Síndrome de Down (trissomia 21) geralmente decorre de um erro materno na MI.
2. Defeitos de recombinação: Cruzamentos ausentes ou insuficientes impedem o alinhamento dos homólogos → não disjunção. Cruzamentos excessivos ou ectópicos → deleções, duplicações, translocações.
3. Erros de replicação/reparo do DNA: Mutações, quebras cromossômicas → variantes estruturais.
4. Defeitos do fuso: Desalinhamento, cromossomos retardados → aneuploidia.
5. Falha de ponto de controle: Sobreposição do ponto de controle de montagem do fuso (SAC) → anáfase apesar dos erros.
6. Fatores ambientais: Radiação, produtos químicos → dano ao DNA → reparo inadequado.

Consequências

• Letalidade embrionária (a maioria das aneuploidias)
• Aneuploidias viáveis: Trissomia 21, 18, 13; variantes de cromossomos sexuais (XXX, XXY, XYY, XO)
• Mosaicismo (erro pós-zigótico) → fenótipos mais leves

A idade materna é o fator de risco mais forte para não disjunção devido à deterioração da coesina ao longo do tempo.