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Doenças Genéticas em Populações Asiáticas: Talassemia e Anemia Falciforme

Os distúrbios genéticos mais comuns em pessoas de ascendência asiática são talassemia (variedade de distúrbios sanguíneos) e anemia falciforme. Talassemia afeta ~1 em 20 asiáticos; anemia falciforme ~1 em 500, particularmente do Sudeste Asiático.

Talassemia

Causa mais comum: defeito na produção de globina beta ou alfa. Globina beta compõe metade da hemoglobina (proteína nos glóbulos vermelhos); globina alfa a outra metade. Defeitos chamam-se talassemia beta ou alfa.

Talassemia Alfa

Doença sanguínea resultando em anemia severa, às vezes morte fetal ou neonatal. Gravidade varia tremendamente consoante genes exatos herdados.

• 1 gene alfa anómalo: portador silencioso — geralmente sem problemas de saúde, sem anemia.
• 2 genes anómalos: traço de talassemia alfa — confundido com anemia por deficiência de ferro, mas ferro extra não resolve. Anemia leve, frequentemente assintomático.
• Um progenitor com traço + outro portador silencioso: 25% chance de filho com doença HbH (3-4 genes alfa anómalos) — anemia severa, esplenomegalia, deformidades ósseas.
• Ambos com traço: 25% chance de talassemia alfa maior (4 genes anómalos) — maioria morre antes ou logo após nascimento.

Talassemia Beta

Defeito na produção de globina beta. Semelhante à alfa na forma de afetar e transmitir. Causa anemia em crianças, frequentemente requer transfusões frequentes. Deformidades ósseas e fraturas frequentes. Podem desenvolver doença cardíaca.

Anemia Falciforme

Muta glóbulos vermelhos em forma de foice ("C"). Difícil mover-se nos vasos; ficam presos. Filhos de pais com traço falciforme: 25% chance de herdar anemia falciforme. Causa dor severa, infeções graves, dano orgânico. Esperança de vida média: 40-60 anos.

Testes para Distúrbios Genéticos

Testes genéticos (sangue ou saliva) oferecidos a futuros pais preocupados em transmitir doenças. Limitações: resultado positivo não significa necessariamente que doença será transmitida ou que o doente a desenvolverá.