Detecção da Síndrome do X Frágil: Métodos de Teste Genético

O diagnóstico baseia-se em teste genético molecular:

1. PCR + Southern Blot: quantifica as repetições CGG no gene FMR1. >200 repetições = mutação completa; 55–200 = premutação.
2. Microarranjo Cromossômico: detecta grandes deleções/inserções; pode ser coadjuvante.

Amostra: sangue (pós-natal) ou CVS/amniócitos (pré-natal). O diagnóstico precoce permite intervenção precoce (fonoaudiologia, terapia ocupacional, terapia comportamental), melhorando a trajetória do desenvolvimento.