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Doença de Krabbe: História, Sintomas e Causas – Visão Geral

Doença de Krabbe é um distúrbio genético raro causado pela deficiência da enzima galactocerebrosidase, levando a toxinas no cérebro e comprometimento neurológico. Nomeada pelo neurologista dinamarquês Knud Krabbe, que diagnosticou os primeiros casos no início de 1900.

História

Em 1916, Krabbe diagnosticou cinco bebês de duas famílias com choro excessivo, irritabilidade, espasmos provocados por luz, ruído e toque. Todos faleceram antes dos 2 anos. Identificou células cerebrais com enzimas deficientes.

Significância

Incidência: 1 em 100.000 nascimentos nos EUA. Cerca de 2 milhões de portadores da deficiência genética. Não há cura.

Efeitos

Atrasos no desenvolvimento, convulsões, irritabilidade, perda de controle muscular, declínio da musculatura ocular. Bebês geralmente morrem antes dos 2 anos.

Equívocos

Estágios iniciais (dificuldade alimentar, convulsões, choro excessivo) são confundidos com cólica, refluxo, alergias alimentares, paralisia cerebral.

Prevenção/Tratamento

Sem cura. Transplante de células-tronco de sangue de cordão umbilical (antes dos sintomas) pode reduzir danos neurológicos. Transplante de medula óssea em casos leves. Tratamento majoritariamente suporte e fisioterapia para tônus muscular e circulação.