Mutações Gênicas e Doenças: Compreendendo a Ligação

As mutações gênicas estão por trás de uma vasta gama de patologias. Aqui está como elas contribuem para as principais categorias de doenças.

• Câncer: Ativação de oncogenes ou perda de supressores tumorais (ex., BRCA1/2).
• Distúrbios genéticos: Fibrose cística, anemia falciforme, Huntington, Tay-Sachs.
• Cardiovascular: Arritmias, cardiomiopatias, risco de Alzheimer ligado ao APOE.
• Metabólico: Diabetes (via da insulina), PKU (metabolismo da fenilalanina).
• Neurológico: Epilepsia, Parkinson, esclerose múltipla.
• Imunodeficiência: SCID, agamaglobulinemia ligada ao X.

Nem todas as mutações são patogênicas; muitas são neutras. Ambiente e estilo de vida modulam o risco genético, ou seja, os genes não são destino.