Doenças Genéticas estranhas

Doenças genéticas ocorrem quando o DNA em nossas células não copia corretamente, resultando em alguma anormalidade . Algumas alterações incluem insensibilidade congénita à dor , a qual não permite que o paciente a sentir dor , ou síndrome de Moebius , o que impede um indivíduo de ter expressões faciais . Tipos

Doenças genéticas ocorrem em quatro tipos diferentes: . Cromossômicas, multifatorial , de um único gene mitocondrial e
provoca distúrbios genéticos

cromossômicas ocorrem quando a estrutura do cromossoma é alterada de alguma forma . Multifactorial ocorre quando o DNA de mais de um gene for mutado , enquanto desordens de gene único ocorrer quando um único gene tem uma mutação no DNA . Doenças genéticas mitocondriais ocorrem quando o DNA sofre mutações em mitocôndrias de uma célula .

Identificação

médicos diagnosticar doenças genéticas específicas através de testes genéticos , que envolve tomar uma amostra de o tecido do paciente e comparando o seu ADN para uma sequência do gene mutado . Se o computador corresponde à seqüência, o teste é positivo para esse distúrbio.

Sintomas

doenças genéticas têm uma variedade de sintomas físicos e mentais . Aqueles que têm síndrome de Down têm limitações intelectuais devido a uma cópia extra do cromossomo 21 , ao passo que as pessoas com fibrodisplasia ossificante progressiva têm crescimentos ósseos que ocorrem no lugar do tecido conjuntivo danificado.

Tratamentos

tratamento de doenças genéticas estranhas inclui a terapia genética, o que ajuda a alterar o DNA mutante de volta a um estado nonmutated por splicing na seqüência correta no lugar do erro. No entanto, nem todas as doenças genéticas têm um tratamento.