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Entendendo Doenças Genéticas: Tipos, Causas e Exemplos

Doenças genéticas ocorrem quando o DNA não copia corretamente, gerando anomalias. Exemplos: insensibilidade congênita à dor, síndrome de Moebius (ausência de expressões faciais).

Tipos

Quatro tipos: cromossômicas, multifatoriais, monogênicas e mitocondriais.

Causas

• Cromossômicas: alteração na estrutura do cromossomo.
• Multifatoriais: mutação em mais de um gene.
• Monogênicas: mutação em um único gene.
• Mitocondriais: mutação no DNA mitocondrial.

Identificação

Diagnóstico por teste genético: amostra de tecido do paciente comparada a sequência mutada. Match positivo confirma o distúrbio.

Sintomas

Variados: síndrome de Down (limitações intelectuais por cromossomo 21 extra), fibrodisplasia ossificante progressiva (crescimento ósseo no lugar de tecido conjuntivo).

Tratamentos

Terapia gênica: substitui DNA mutado por sequência correta. Nem todas as condições têm tratamento.