Anemia Falciforme: Genética, Herança e Distribuição Populacional

Fisiopatologia

Anemia falciforme (SCD) é uma hemoglobinopatia autossômica recessiva causada por uma mutação pontual no gene HBB (β-globina), produzindo hemoglobina S. Quando desoxigenada, a HbS polimeriza, distorcendo os glóbulos vermelhos em formas rígidas de foice que ocluem a microvasculatura, causando isquemia, dor e dano orgânico cumulativo.

Padrão de Herança

• Dois pais portadores (HbAS) → 25% afetados (HbSS), 50% portadores (traço), 25% não afetados.
• Estado de portador (traço falciforme) confere resistência significativa à malária, explicando sua prevalência em regiões endêmicas de malária.

Epidemiologia

Maior prevalência na África subsaariana, Mediterrâneo, Oriente Médio e Índia devido à pressão histórica de seleção da malária. Nos EUA, a SCD afeta aproximadamente 100.000 indivíduos, predominantemente de ascendência africana.

Diagnóstico precoce via rastreio neonatal, profilaxia com penicilina, terapia com hidroxiureia e cuidados multidisciplinares abrangentes melhoraram dramaticamente a sobrevida e a qualidade de vida.