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Síndrome de Kearns-Sayre (KSS): Sintomas, Genética e Cuidados Multidisciplinares

Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) é uma síndrome rara de deleção de DNA mitocondrial (tipicamente deleção de 4,9 kb) com início <20 anos.

Tríade Diagnóstica (Todas Necessárias)

1. Início <20 anos
2. Parestesia oftalmoplegia externa progressiva (PEO): Ptose, oftalmoparésia
3. Retinopatia pigmentar: Fundo de olho "sal e pimenta"

Mais ≥1 de: Defeitos de condução cardíaca (AB, BB), ataxia cerebelar, proteína do LCR >100 mg/dL.

Manifestações Multissistêmicas

• Músculo: Fraqueza, intolerância ao exercício, miopatia proximal
• Olhos: PEO, retinopatia, cataratas, oftalmoplegia
• Coração: Defeitos de condução (síncope, risco de morte súbita), miocardiopatia
• Endócrino: Diabetes mellitus, hipogonadismo, hipotireoidismo, estatura baixa
• Neurológico: Ataxia, convulsões, demência, perda auditiva, neuropatia
• Renal: Tubulopatia (semelhante à de Fanconi)

Genética

Deleções em larga escala de mtDNA (geralmente esporádicas, não maternas). Nível de heteroplasmia correlaciona-se com severidade.

Manejo (Multidisciplinar)

• Cardíaco: ECG/Holter anual; marca-passo/CDI para doença de condução (indicação Classe I).
• Oftalmológico: Cirurgia de ptose se visão obstruída; auxílios de baixa visão.
• Endócrino: Rastrear/tratar diabetes, tireoide, hormônio do crescimento.
• Neurológico: Reabilitação de ataxia; controle de convulsões; CoQ10, idebenona, creatina (evidência limitada).
• Aconselhamento genético: Risco de recorrência baixo (esporádico), mas transmissão materna possível se a mãe tem heteroplasmia.
• Evitar toxinas mitocondriais: Valproato, aminoglicosídeos, linezolida, álcool excessivo.

Não há cura, mas vigilância proativa e cuidados sintomáticos melhoram qualidade de vida e longevidade.