casa |  | Saúde e Doença >  | Dieta e Nutrição | Nutrição

Distúrbios Esqueléticos Congênitos: Causas, Sintomas e Manejo

O desenvolvimento inicial do sistema esquelético humano começa na terceira semana de gestação e continua até o final da puberdade. Conhecem-se cerca de 400 tipos de distúrbios congênitos — ou seja, presentes desde o nascimento, mas que podem ser detectados em qualquer fase da vida — que na maioria dos casos levam a uma redução da estatura.

Características

Os distúrbios congênitos do sistema esquelético variam conforme múltiplos fatores. Geralmente são herdados devido a genes defeituosos, com herança autossômica dominante ou recessiva.

Alcance

Alguns distúrbios afetam ossos individuais ou grupos de ossos; outros envolvem todo o esqueleto. Alguns atingem o esqueleto axial (vértebras e coluna), enquanto muitos afetam ossos longos, como os dos braços e pernas.

Gravidade

A gravidade varia amplamente: alguns são incompatíveis com a vida e causam morte neonatal; outros incapacitam; a maioria, porém, afeta a estatura final do indivíduo.

Diagnóstico

Os distúrbios podem apresentar combinação de sintomas característicos. Radiografias dos ossos afetados frequentemente indicam o tipo de distúrbio congênito.

Classificação

Historicamente, subdividem-se em disostoses (malformações de ossos individuais ou grupos) e osteocondrodisplasias (distúrbios do desenvolvimento de tecidos condro-ósseos).

Genética

Com o avanço da genética, sabe-se que doenças antes consideradas idiopáticas (causa desconhecida) são, na verdade, distúrbios genéticos e congênitos do esqueleto.