Como reconhecer os sintomas da galactosemia

Com incidência de cerca de um em 47.000 nascimentos, a galactosemia é um distúrbio genético raro que impede uma pessoa de metabolizar adequadamente o açúcar galactose. Pode levar a um nível de galactose no sangue que se torna tóxico, levando a complicações de saúde potencialmente sérias.

Instruções

1. Reconheça que a galactosemia não exibirá sintomas no nascimento. Embora médicos possam testar para ver se um recém-nascido tem galactosemia, nenhum sintoma será exibido até que o bebê seja repetidamente alimentado com alimentos contendo galactose e repetidamente falhe em metabolizar o açúcar.

2. Saiba que os primeiros sintomas de galactosemia incluem icterícia, diarreia e vômito. Embora qualquer número de males possa causar diarreia e vômito, você deve consultar um médico imediatamente se seu lactente desenvolver icterícia junto com eles. A American Liver Foundation endossa testar todo lactente com icterícia para galactosemia.

3. Reconheça que o próximo sintoma que se manifestará é a incapacidade do lactente de ganhar peso. Lembre-se que tanto leite materno quanto fórmula regular contêm compostos de galactose. O lactente rapidamente começará a mostrar sintomas do distúrbio se, de fato, o tiver.

4. Observe o desenvolvimento de cataratas. Se o lactente for mudado para dieta livre de galactose prontamente, as cataratas geralmente regredirão completamente e a visão adequada se desenvolverá normalmente.

5. Tenha em mente que doença hepática e desenvolvimento cognitivo inadequado ocorrerão se a galactosemia não for tratada. A morte pode até ocorrer porque níveis tóxicos de galactose na corrente sanguínea do bebê o tornam suscetível a envenenamento por E. coli.

6. Trate a galactosemia eliminando a ingestão do lactente de alimentos contendo galactose. Também esteja ciente que duas formas mais raras e graves da doença também existem. A primeira, chamada "deficiência de UDP galactose-4-epimerase", é extremamente rara e causa surdez nervosa. A segunda, "deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase", pode apresentar sérios problemas porque a implementação de dieta livre de galactose parece ter pouco efeito.

7. Reconheça que deficiências físicas como cataratas regredirão se a galactosemia for detectada cedo o suficiente, mas qualquer dano de desenvolvimento, cerebral ou nervoso sofrido será permanente.