Como testar para PKU

Fenilcetonúria, abreviada para PKU, é um distúrbio genético marcado por deficiência na enzima usada para metabolizar aminoácidos essenciais. Detecção precoce e tratamento adequado, no entanto, podem controlar efetivamente a doença. Pacientes sortudos podem até se aproximar de controle completo a ponto de cura.

Instruções

Detectar PKU

1. Reconheça os sintomas de PKU. Eles geralmente começam a aparecer quando o lactente atingiu dois a três meses de idade. Odor de mofo no cabelo, pele e urina do bebê precederão vômitos, diarreia e perda de peso. Fotossensibilidade e problemas de pele, geralmente eczema, também resultam.

2. Saiba que um caso grave de PKU logo resultará em episódios de gritos, balanço para frente e para trás e mordida no braço em crianças maiores. Problemas de crescimento e desenvolvimento, tanto físicos quanto mentais, acompanham caso grave ou não tratado.

3. Teste seu lactente ao nascimento, independentemente de sintomas de PKU estarem presentes. Detecção precoce é crucial para prevenir deficiências físicas e mentais irreversíveis. Nos Estados Unidos, a maioria dos bebês é testada dentro de dois a três dias após o nascimento.

4. Saiba que um "teste do calcanhar", no qual uma amostra de sangue é coletada do calcanhar do lactente, será feito para triar PKU e outros distúrbios metabólicos. Não machucará seu bebê e geralmente não há complicações resultantes da coleta da amostra de sangue.

5. Prepare seu lactente para um teste de PKU garantindo que consuma apenas leite materno ou fórmula por 24-48 horas antes do teste ser realizado. Resultados do teste são muito mais precisos quando este protocolo é estritamente observado.

6. Esteja ciente que crianças com mais de seis semanas de idade serão testadas para PKU via teste de urina em vez de teste do calcanhar. Teste de urina consiste na aplicação de fluido de teste especial ou tira que é aplicada a urina fresca coletada na fralda do lactente. Note que, ao contrário do teste do calcanhar, não há protocolo de preparação que precise ser seguido antes de um teste de urina.

7. Entenda que um teste para PKU pode ser realizado duas vezes (ou mais que duas vezes) para garantir sua precisão. Testes de acompanhamento geralmente serão realizados se o primeiro teste der positivo. O teste de PKU é altamente sensível, e questões de precisão não são incomuns.