Piruvato desidrogenase Doença Deficiência Complexo

O complexo piruvato desidrogenase é composto por três enzimas , de piruvato desidrogenase (E1) , dihidrolipoil transferase ( E2 ) , e dihidrolipoil desidrogenase ( E3 ) . A sua função é a de converter piruvato em acetil - CoA que é , em seguida, alimentado para o ciclo do ácido cítrico e usado para produzir energia para a célula . Piruvato desidrogenase Complexo Doença Deficiência ( PDCD )

Quando qualquer uma das enzimas que compõem o complexo estão ausentes , o piruvato não podem ser convertidos em acetil - CoA e do ciclo do ácido cítrico não pode produzir a energia do organismo necessidades .
causa da PDCD

a causa mais comum de PDCD é uma deficiência da enzima E1 . O gene responsável pela produção de E1 é no cromossoma X e apresenta um padrão de hereditariedade dominante . Portanto, homens e mulheres são afetados, mas os machos são geralmente mais severamente afetada, uma vez que eles têm apenas um cromossomo X .

Sintomas

PDCD afeta muito o cérebro e sistema nervoso central . O cérebro não pode desenvolver-se adequadamente e da bainha de mielina isolante alguns nervos podem ser totalmente ausente . Problemas de desenvolvimento mental , tônus muscular , convulsões e letargia são típicos.
Tratamento

O tratamento consiste em suplementos para estimular o complexo piruvato desidrogenase , drogas para reduzir a acidose causada por um acúmulo de piruvato e dietas especiais.
Prognóstico

bebês que nascem com PDCD geralmente morrem em tenra idade . Início na infância Depois de PDCD geralmente indica uma forma menos grave eo paciente pode levar uma vida normal , mas com alguns problemas de desenvolvimento mental , de acordo com Healthline.com .