Triagem Metabólica: Testes, Propósitos e Aplicações Clínicas Explicados

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Triagem Metabólica: Testes, Propósitos e Aplicações Clínicas Explicados

Triagem metabólica analisa padrões de metabólitos no sangue ou urina para detectar erros inatos do metabolismo, monitorar progressão da doença ou avaliar status nutricional e toxicológico.

Principais Categorias de Triagem

Painel	Condições Alvo	Amostra	Método
Triagem Neonatal (TN)	PKU, MSUD, MCAD, hipotireoidismo, CAH, anemia falciforme, FC, deficiência de biotinidase, >30 outras (RUSP)	Ponto de sangue seco (punção no calcanhar)	EM tandem, imunoensaio, DNA
Painel Metabólico Abrangente (CMP)	Glicose, eletrólitos, renal (UR/Cr), hepático (AST/ALT/ALP/bili), proteína, cálcio	Soro	Química automatizada
Perfil de Ácidos Amino / Orgânicos	Erros inatos (ciclo da ureia, acidemias orgânicas, aminoacidopatias)	Plasma, urina	LC-MS/MS, GC-MS
Perfil de Acilcarnitina	Distúrbios de oxidação de ácidos graxos (MCAD, VLCAD, CPT II)	DBS, plasma	EM/MS
Metabolômica Nutricional	Vitaminas (B12, D, folato), minerais, ácidos graxos, marcadores de estresse oxidativo	Soro, hemácias, urina	LC-MS/MS
Toxicologia / Teste de Drogas	Drogas de abuso, monitoramento de drogas terapêuticas, toxinas ambientais	Urina, sangue, cabelo, mecônio	Imunoensaio → confirmação GC-MS/LC-MS

Indicações Clínicas

Recém-nascido: Universal (obrigatório pelo estado)
Lactente/criança sintomático: Letargia, vômito, convulsões, dismorfia, atraso no desenvolvimento, acidose, hipoglicemia
Adulto: Encefalopatia inexplicada, acidocetose recorrente, rabdomiólise, neuropatia, monitoramento de medicação
Nutricional: Acompanhamento de bariátrica, má absorção, monitoramento de NPT, síndromes de deficiência

Ressalvas de Interpretação

Falsos positivos comuns na TN—teste de confirmação obrigatório
Elevações transitórias (estresse, dieta, medicações) vs. patologia verdadeira
Confirmação genética cada vez mais padrão
Intervalos de referência são específicos por idade/sexo

A triagem metabólica transforma "doença misteriosa" em diagnóstico tratável—detecção precoce previne incapacidade irreversível.