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Neuroma Mucosal: Sinal de Alerta para Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2B (MEN-2B)

O que é Neuroma Mucosal?

Tumor dos nervos faciais que aparece nas membranas mucosas — áreas moles da pele como interior da boca, lábios, ao redor dos lábios e sob as pálpebras. Embora neuromas mucosos em si não sejam cancerosos, sua aparição é frequentemente associada a certos tipos de câncer.

Aparência

Nódulo arredondado, branco-amarelado, indolor, entre 2-7 mm de diâmetro (tamanho de borracha de lápis pequena). Podem aparecer isolados, mas mais comumente em grupos. Grande número originado no tecido conjuntivo profundo causa inchaço geral de lábios, bochechas e pálpebras além dos nódulos na superfície.

Associação com MEN-2B

Muito comumente, múltiplos neuromas mucosos associam-se a mutação no DNA que também causa câncer de tireoide, glândulas adrenais e outros componentes do sistema endócrino. O conjunto de doenças é chamado Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2B (MEN-2B) — condição de progressão rápida, aparente entre infância e puberdade. Múltiplos neuromas mucosos são frequentemente sintoma precoce que leva ao diagnóstico. Pacientes MEN-2B têm traços físicos distintos: face alongada, mandíbula e sobrancelhas proeminentes, articulações frouxas, geralmente altos com braços/pernas longos ("aparência marfanóide"). Atribuído a Abraham Lincoln no livro "The Physical Lincoln".

Síndrome de Neuroma Mucosal Puro (MNS)

Nem todos com neuromas mucosos têm MEN-2B. 4 casos de MNS "puro" (sem mutação MEN-2B) documentados em 1998 e 2004. Aproximadamente 95% dos pacientes com neuromas mucosos são eventualmente diagnosticados com MEN-2B.

Incidência e Tratamento

Raros: ~1 em 30.000 indivíduos. Primeiros neuromas vistos por volta dos 10 anos. Crescimentos são benignos; remoção cirúrgica não considerada necessária. Se houver mutação genética MEN-2B, remoção cirúrgica imediata da tireoide é frequentemente recomendada pelo altíssimo risco de câncer tireoidiano precoce.

Diferenciação de Outros Neuromas

Semelhantes a neuromas plexiformes (neurofibromatose tipo I, menos agressiva) e neuromas encapsulados palisados (PENs, sem doença sistêmica). Tratamento e prognóstico drasticamente diferentes; diferenciação clínica essencial.

• Idade de aparecimento: Neuromas mucosos e neurofibromas em crianças/adolescentes; PENs em idosos.
• Sintomas MEN-2B óbvios ou teste genético positivo.
• Histologia: Sobrem crescimento de múltiplos componentes da fibra nervosa, especialmente perineuro (tecido conjuntivo ao redor de nervos individuais).