Trissomia 21 no Cariótipo: Aparência Visual e Significado Diagnóstico

Em um cariótipo G-bandeado padrão, Trissomia 21 (síndrome de Down) aparece como:

• Três cópias distintas do cromossomo 21 em vez do par normal
• Cromossomo 21 é o menor autossomo humano (acrocêntrico)
• Arranjado no Grupo G (21, 22, Y) no final do cariótipo
• Padrão de bandas (braço q: 21q11, q21, q22) idêntico em todas as três cópias

Contexto Diagnóstico

• Trissomia autossômica mais comum em nascidos vivos (~1 em 700)
• Causa síndrome de Down: deficiência intelectual, facies característica, defeitos cardíacos congênitos (CAVC, VSD), hipotonia, outras anomalias
• Trissomia 21 Mosaica: Duas linhagens celulares (46,XX/47,XX,+21) – fenótipo mais leve possível
• Translocação Robertsoniana (14;21): 46 cromossomos mas efetivamente trissômico para material 21 – risco hereditário

Detecção

• Pré-natal: NIPT (rastreio), CVS/amnio (cariótipo diagnóstico/CMA)
• Pós-natal: Suspeição clínica → cariótipo confirmatório ou FISH (rápido)