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Qual defeito genético a síndrome de Marfan apresenta?

A síndrome de Marfan é causada por mutações no gene FBN1, que codifica uma proteína chamada fibrilina-1. A fibrilina-1 é um componente chave da matriz extracelular, que fornece suporte estrutural para células e tecidos. Mutações no gene FBN1 podem levar a defeitos na síntese e montagem da fibrilina-1, o que por sua vez pode levar ao desenvolvimento da síndrome de Marfan.