O que acontece se você tiver três do cromossomo 21

? Trissomia 21 ou Síndrome de Down é uma das doenças genéticas mais conhecidas . Esta condição resulta de que os geneticistas chamam disjunção cromossômica , quando dois cromossomos não conseguem separar durante o processo que faz com que as células do esperma e ovo. Embora a síndrome de Down causa uma variedade de problemas de saúde e de desenvolvimento , dada a boa assistência médica não há nenhuma razão por que as pessoas com síndrome de Down não pode desfrutar de uma vida longa e plena. Meiose

gônadas humanas produzem espermatozóides e óvulos através de um processo de divisão celular chamado meiose. A meiose tem duas fases distintas, a meiose I e meiose II. Normalmente esperma e óvulos ter uma cópia de todos os 23 cromossomos , se cromossômica não-disjunção ocorre durante qualquer das fases , no entanto , ele cria um espermatozóide ou óvulo que tem duas cópias de um determinado cromossomo vez de um. Quando o ovo é fertilizado (ou quando este espermatozóide fertiliza um óvulo) , ele irá criar um zigoto que tem três cópias de um cromossomo e duas cópias de todo o resto. Se isso acontecer com o cromossomo 21 , a condição é chamada de síndrome de Down.

Efeitos

Se o seu filho tem síndrome de Down , ela vai normalmente ter achatado características faciais e uma cabeça pequena em um pescoço curto. Seus olhos se inclinar para cima e seus ouvidos serão formato incomum . Enquanto os bebês com síndrome de Down não são muitas vezes diferentes em tamanho de outros bebês, que crescem lentamente e as crianças com a doença são geralmente mais curto do que outras crianças da mesma idade . Pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam retardo mental no leve a faixa moderada , o grau preciso de retardo mental varia entre indivíduos

Condições médicas

Se você . tem síndrome de Down, você pode estar em risco aumentado para várias condições médicas . Os defeitos cardíacos , leucemia e problemas de tireóide são alguns dos problemas de saúde mais comuns entre os pacientes com síndrome de Down do que na população geral. Com o cuidado médico adequado , no entanto, as pessoas que têm síndrome de Down pode muitas vezes vivem com seus 50 e 60 anos ou mais. Nem a síndrome de Down impede uma vida ativa e plena. Pessoas com síndrome de Down podem ler e escrever , participar de escolas regulares , manter postos de trabalho, contribuir para suas comunidades e apresentam uma grande variedade de talentos e interesses como qualquer outra pessoa .
Aneuploidia

síndrome de Down é um exemplo de uma classe de doenças genéticas chamados aneuploidia , os quais envolvem um número aberrante de um dos 23 cromossomas . Por razões ainda não totalmente compreendidas, aneuploidia é extraordinariamente comum em seres humanos. De acordo com a " Genética ", evidências atuais sugerem cerca de 30 por cento das concepções abortar - muitas vezes tão cedo a mãe não tem conhecimento de sua gravidez. 50 por cento dos fetos abortados espontaneamente apresentam defeitos cromossômicos , e aneuploidia é de longe o mais comum deles . Esta alta incidência é impressionante quando você considera que, em ratos , os seus companheiros de mamíferos, apenas 2 por cento de todos os ovos fertilizados apresentam aneuploidia . Aneuploidia em humanos é tipicamente letal ; de todos os fetos com um defeito cromossômico , apenas 2 por cento vai sobreviver ao nascimento . A síndrome de Down é uma das várias exceções notáveis.
Incidência

Cerca de 400.000 pessoas em os EUA vivem com Síndrome de Down , ea condição ocorre em cerca de 1 em cada 700 nascimentos. Incidência aumenta com a idade da mãe , passando para 1 em 100 para as mulheres aos 40 anos . Embora a síndrome de Down é geralmente espontâneo, em alguns casos, ele tem uma tendência a ocorrer em famílias ; esta condição é chamada de síndrome de Down familiar. É o resultado de um tipo de alteração genética chamado de translocação Robertsoniana , onde o braço curto do cromossomo 14 foi trocado para o braço longo do cromossomo 21. Esta condição representa apenas 4 por cento de todos os casos .