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Teste de ADN para Doenças: Função, Tipos, Funcionamento, História e Limitações

O teste de ADN é ferramenta inestimável que ajuda médicos a diagnosticar distúrbios genéticos e hereditários, para então determinar tratamento. Disponível apenas recentemente graças a avanços científicos e tecnológicos. O Projeto Genoma Humano facilitou encontrar distúrbios genéticos e, como qualquer teste de saúde, também acarreta certos riscos.

Função

Testar ADN humano ajuda médicos a determinar se doente tem risco de herdar doença familiar. Dados recolhidos analisados para potencial de mutações genéticas que aumentam risco de certas doenças. Testes genéticos permitem tratamento mais atempado, podendo prolongar vida do doente com doença hereditária.

Tipos

• Recém-nascidos e fetos: testados para doenças genéticas. Bebés rotineiramente testados para fenilcetonúria (impede metabolizar aminoácidos essenciais). Fetos testados para anomalias cromossómicas para ajudar pais a decidir sobre interrupção se anomalias severas. Pais testados para ver se carregam gene de distúrbio hereditário (ex.: hemofilia) e calcular probabilidade de filho ter doença.

Como Funciona

Testes genéticos feitos com amostras de cabelo, pele, sangue ou líquido amniótico (teste fetal). Detetam anomalias de proteína, gene e cromossoma. Interpretar resultados é difícil, mesmo para profissionais treinados. Mutações ocorrem naturalmente no ADN. Para interpretar, historial médico familiar deve ser considerado. Mesmo com resultado positivo, impossível prever gravidade da doença.

História

Testes genéticos tornaram-se possíveis com Projeto Genoma Humano, que mapeia onde distúrbios genéticos estão nos cromossomas. Quando genoma humano completo mapeado, ajudará ainda mais cientistas no teste de distúrbios genéticos. Projeto usa marcos em cada gene que ajudam médicos a localizar causa de distúrbios genéticos.

Desvantagens e Considerações

Testes genéticos não têm muitas desvantagens, mas considerações: riscos físicos mínimos, mas resultados têm implicações maiores. Diagnóstico de doença genética pode causar stress psicológico. Discriminação em seguros de saúde é preocupação — seguradoras podem não querer segurar indivíduo com condição genética vitalícia. Embora a Genetic Information Nondiscrimination Act nos EUA proteja contra discriminação, outros países podem não proteger confidencialidade genética da mesma forma.