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Síndromes Genéticas e Neurodevelopmentais Comuns: Características e Fatos Importantes

Uma síndrome é um padrão reconhecível de sinais e sintomas com uma causa subjacente comum. Abaixo estão os principais recursos de síndromes genéticas e de desenvolvimento frequentemente encontradas.

Síndromes Cromossômicas

Síndrome de Down (Trissomia 21)

• Deficiência intelectual (leve–moderada), características faciais características (dobras epicânticas, ponte nasal achatada), hipotonia, defeitos cardíacos congênitos (canal AV ~40%), atresias GI.
• Incidência: ~1/700 nascidos vivos; associada à idade materna avançada.

Transtornos de Neurodesenvolvimento

Transtorno do Espectro Autista (TEA)

• Déficits persistentes na comunicação/interação social + comportamentos restritos e repetitivos.
• Sensibilidades sensoriais; apresentação altamente variável ("espectro").
• Prevalência: ~1/36 crianças (CDC 2023).

TDAH

• Desatenção, hiperatividade, impulsividade prejudicando a função em diferentes contextos.
• Subtipos: desatento, hiperativo/impulsivo, combinado.
• Freqüentemente comórbido com deficiências de aprendizagem, ansiedade.

Síndrome de Tourette

• Múltiplos tiques motores + ≥1 tique vocal >1 ano, início <18 anos.
• Curso flutuante; freqüentemente comórbido com TDAH, TOC.

Transtornos Psiquiátricos (Freqüentemente Sindromais)

TOC

• Obsessões (pensamentos intrusos) + compulsões (ritualos) causando sofrimento/consumo de tempo.

Esquizofrenia

• Sintomas positivos (alucinações, delírios), sintomas negativos (avitiação, afeto achatado), déficits cognitivos.
• Início final da adolescência–início dos 30 anos; requer manejo vitalício.

Transtorno Bipolar

• Episódios de mania/hipomania + depressão.
• Tipo I (mania), Tipo II (hipomania + depressão).

Transtornos de Personalidade (Cluster B)

• Limite (TPL): Instabilidade emocional, medo de abandono, autolesão, perturbação de identidade.
• Antissocial (TAP): Desrespeito pelos direitos dos outros, engano, impulsividade, agressão.
• Narcisista (TPN): Grandiosidade, necessidade de admiração, falta de empatia.

Notas Importantes

• Diagnósticos requerem avaliação profissional usando critérios DSM-5-TR/ICD-11.
• Comorbidade é a regra, não a exceção.
• Intervenção precoce melhora trajetórias para condições de neurodesenvolvimento.
• Redução de estigma e linguagem centrada na pessoa são essenciais.