Doença de Huntington: Compreendendo a Base Genética

Genética da Doença de Huntington (DH)

DH é causada por uma mutação no gene HTT no cromossomo 4, produzindo uma proteína huntingtina defeituosa. É autossômica dominante—uma cópia mutada causa a doença; duas cópias causam início mais precoce e mais grave.

Pontos-Chave

• Distúrbio neurodegenerativo progressivo (sintomas motores, cognitivos, psiquiátricos).
• Início tipicamente na meia-idade.
• Sem cura; tratamentos gerenciam sintomas.
• Teste genético disponível para indivíduos em risco para informar escolhas reprodutivas.