Terapia Gênica em 2024: Tratamentos Aprovados, Avanços no Pipeline e Obstáculos Restantes

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Terapia Gênica em 2024: Tratamentos Aprovados, Avanços no Pipeline e Obstáculos Restantes

Terapias Gênicas Aprovadas (Selecionadas, a partir de 2024)

Terapia	Indicação	Vetor / Abordagem
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)	Atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1	AAV9-SMN1
Luxturna (voretigene neparvovec)	Distrofia retiniana mediada por RPE65	AAV2-RPE65
Zynteglo (betibeglogene autotemcel)	Talassemia beta dependente de transfusão	Lentiviral β-globina (HSC autólogo)
Skysona (elivaldogene autotemcel)	Adrenoleucodistrofia cerebral	Lentiviral ABCD1 (HSC autólogo)
Hemgenix (etranacogene dezaparvovec)	Hemofilia B	AAV5-FIX
Roctavian (valoctocogene roxaparvovec)	Hemofilia A	AAV5-FVIII
CAR-T (Kymriah, Yescarta, Tecartus, Breyanzi, Carvykti)	Malignidades de células B (LLA, DLBCL, LMC, MM)	Células T autólogo + CAR anti-CD19/BCMA

Destaques do Pipeline

Fibrose cística: AAV-CFTR inalado (Fase 2/3)
Doença falciforme: CRISPR-Cas9 (exa-cel, Casgevy – aprovado UK/US 2023) editando potenciador BCL11A → indução de HbF
Distrofia muscular de Duchenne: Micro-distrofina AAV (Fase 3)
Fenilcetonúria: AAV-PAH (Fase 2)
Cardíaco: AAV-SERCA2a, CRISPR para miocardiopatia arritmogênica
HIV: Edição CCR5 (EBT-101, excisão de provírus por CRISPR)

Desafios Chave

Imunogenicidade: Anticorpos pré-existentes contra AAV excluem muitos pacientes.
Durabilidade: Genomas AAV episomais se diluem em células em divisão.
Edição fora do alvo: Preocupações com especificidade do CRISPR.
Custo: $1–3 milhão por tratamento; equidade de acesso é um problema importante.
Complexidade de fabricação e regulatória: Escalar terapias personalizadas continua difícil.

A terapia gênica está transitando de um nicho de doenças raras para uma modalidade terapêutica mais ampla—mas custo, acesso e segurança a longo prazo permanecem em primeiro plano.