Compreendendo Doenças Hereditárias: Causas e Tipos

Doenças hereditárias são distúrbios causados por anomalias em sequências de DNA transmitidas dos pais. Essas anomalias podem afetar genes individuais (as unidades funcionais do DNA) ou as estruturas cromossômicas que os carregam. Mutações—mudanças na sequência de DNA—podem alterar a estrutura ou função de um gene, levando à doença.

Principais Tipos de Doenças Hereditárias

• Distúrbios monogênicos: Causados por mutações em um único gene. Exemplos incluem fibrose cística, anemia falciforme e doença de Huntington.
• Distúrbios multifatoriais: Resultam de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Exemplos incluem doenças cardíacas, diabetes e câncer.

Padrões de Herança

O risco de desenvolver uma doença hereditária depende do padrão de herança e dos genes específicos envolvidos:

• Herança dominante: Apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar a doença.
• Herança recessiva: Ambas as cópias do gene devem ser mutadas para causar a doença.

Prevenção e Tratamento

O teste genético pode identificar indivíduos em risco, informando o planejamento familiar e decisões médicas. Algumas doenças hereditárias podem ser gerenciadas com medicamentos ou outras terapias.