Risco de Síndrome de Down: Idade Materna é o Fator Primário, Não a Raça

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Risco de Síndrome de Down: Idade Materna é o Fator Primário, Não a Raça

A probabilidade de ter um filho com síndrome de Down (trissomia 21) é fortemente correlacionada com a idade materna, não com raça ou etnia.

Risco Relacionado à Idade (Aproximado)

Idade Materna no Parto	Risco de Síndrome de Down
25	1 em 1.250
30	1 em 900
35	1 em 350
40	1 em 100
45	1 em 30

Por Que a Idade Importa

Erros de não disjunção meiótica aumentam com o envelhecimento do ovócito. A idade paterna contribui minimamente (~5% dos casos).

Raça/Etnia

Diferenças na prevalência populacional refletem a distribuição da idade materna, não suscetibilidade biológica. Todos os grupos raciais/étnicos têm riscos específicos por idade semelhantes.

Triagem e Diagnóstico

Triagem: combinado do primeiro trimestre (NT + PAPP-A + hCG), NIPT (cfDNA), quad screen.
Diagnóstico: CVS (10–13 semanas), amniocentese (15–20 semanas).

Todos os indivíduos grávidos devem ser oferecidos triagem, independentemente da idade ou origem.