Como identificar doenças genéticas através do cariótipo

Em termos simples, um cariótipo é uma imagem dos cromossomos de uma pessoa. Essa imagem pode ajudar pesquisadores e profissionais de saúde a determinar se uma pessoa tem ou desenvolverá uma doença genética. A informação sobre doenças genéticas está armazenada em nossos cromossomos. Um cariótipo sem indicação de doenças genéticas terá 46 cromossomos, incluindo 22 pares de autossomos e dois cromossomos sexuais, que determinam o sexo da pessoa. Quaisquer anormalidades nos cromossomos podem ser indicação de uma doença genética.

Instruções

1. Os pesquisadores iniciam o cariótipo isolando e corando os cromossomos e, em seguida, colocando-os sob um microscópio.

2. Através do microscópio, uma foto é tirada. A foto deve ser recortada, separando os cromossomos individuais.

3. Os cromossomos são então reorganizados de acordo com o tamanho, do maior para o menor.

4. Um profissional médico conhecido como citogenetista examina os cromossomos reorganizados e procura anormalidades, como excesso, falta, peças faltantes ou peças trocadas. Por exemplo, um cariótipo que tem três cópias do cromossomo 21 tem uma a mais. Essa pessoa teria a doença genética conhecida como síndrome de Down, ou trissomia 21.