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Doença Arlequim (Ictiose Arlequim): Mutação Genética, Apresentação Física, Riscos e Sobrevivência

A Ictiose Arlequim (HI) é condição dermatológica congénita crónica que se manifesta enquanto a criança ainda está no útero. Tão rara que taxa de incidência é desconhecida.

Mutação Genética

Em 2005, investigadores da Queen Mary's School of Medicine and Dentistry estudaram famílias de 12 crianças nascidas com Ictiose Arlequim. Descobriram que a condição resulta de mutação no gene ABCA12, que impede lípidos (gorduras) de entrar na camada superior da epiderme da criança.

Portadores Genéticos

Os pais de filhos com Ictiose Arlequim carregam cada um o gene ABCA12 mutado. Contudo, os pais não exibem sinais ou sintomas da condição.

Apresentação Física

Sintomas físicos presentes ao nascimento. Em vez de pele, a criança tem "placas" grossas, tipo armadura, cobrindo o corpo. Apresentação em forma de losango dá ao bebé aparência de palhaço arlequim.

Outras Características

• Geralmente nascem prematuros.
• Sobreviventes podem ter baixa estatura.
• Anomalias renais e pulmonares notadas.

Riscos Iniciais

Embora taxa de sobrevivência tenha aumentado, bebés afetados permanecem em risco de mortalidade por complicações de: nascimento prematuro, infeção que entra pela pele, desidratação.