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Entendendo a Doença Falciforme: Sintomas, Diagnóstico e Manejo

Doença falciforme: distúrbio genético onde hemoglobina altera forma da hemácia. Normalmente redondas, fluem livre. Na doença: forma de foice/lua meia com pontas. Travam nos vasos → infecção, dor, danos a órgãos. Sem cura.

Fluxo Sanguíneo Prejudicado

Hemácias levam oxigênio aos órgãos. Quando travam, oxigênio não chega → tecido danificado. Ex.: cérebro → AVC.

Anemia

Vida curta da hemácia anormal → baixo número de hemácias. Paciente frequentemente anêmico; pode precisar transfusões.

Outros Sintomas

Infecções, dor, anemia, danos a órgãos, dor torácica aguda, cefaleia, convulsões, dispneia, edema mãos/pés, fraqueza, fadiga, esplenomegalia, AVC.

Diagnóstico Precoce com Teste no Lactente

Teste de sangue logo após nascimento (obrigatório na maioria dos EUA). Diagnóstico precoce protege contra infecções e danos orgânicos.

Quem Pode Herdar

Distúrbio sanguíneo hereditário mais comum nos EUA (70-80 mil afetados – Guia de Referência Genética EUA). 1 em 500 afro-americanos; 1 em 1.000-1.400 hispano-americanos. Também em árabes, gregos, malteses, italianos, sardos, turcos, indianos.

Genética

Herança recessiva: pais podem ser portadores sem ter a doença. Ex.: um pai com anemia falciforme + outro normal → todos filhos com traço falciforme. Um com doença + outro com traço → 50% chance de doença ou traço a cada gravidez. Ambos com traço → 25% chance de doença a cada gravidez. Casais podem testar se são portadores antes de ter filhos.