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Entendendo Doenças Genéticas: Sintomas, Causas e Exemplos Comuns

Distúrbio genético = qualquer doença causada por anormalidade no material genético (Projeto Genoma Humano). Causas das anomalias genéticas e prevenção ainda desconhecidas. Exemplos comuns: Alzheimer, autismo, transtorno bipolar.

Alzheimer

Afeta ~5 milhões (CDC). Início típico ≥60 anos; risco aumenta com idade. Causa exata desconhecida; suspeita relação com envelhecimento e histórico familiar. Sinais: julgamento prejudicado (gastos), perguntas repetitivas, resistência à mudança, dificuldade formar novas memórias, dificuldade achar palavras.

Autismo

Nome para grupo de transtornos do desenvolvimento; causado por genética + ambiente (cientistas). Inclui: Asperger, Rett, transtorno invasivo do desenvolvimento. Prejudica habilidades sociais, comunicação verbal/não verbal, interesse reduzido em atividades. Crianças podem não reconhecer próprio nome; movimentos repetitivos (girar, balançar).

Transtorno Bipolar

Mudanças extremas de energia, humor, funcionalidade = bipolar (depressão maníaca). Condição vitalícia, familiar, provável desequilíbrio químico cerebral. Duas fases: mania e depressão. Mania: euforia, risco, pensamentos acelerados, fala rápida. Depressão: tristeza prolongada, perda energia, preocupação/ansiedade excessivas.

Paralisia Cerebral

Grupo de transtornos; aparece nos primeiros anos de vida. Incidência: 2-4 por 1000 nascimentos (Mayo Clinic). Causas: infecções (meningite) ou mutações em genes que regulam desenvolvimento cerebral. Sinais: movimentos rígidos, tremores, dificuldade movimentos precisos, salivação excessiva.

Prevenção

Não há forma determinada de prevenir. Causadas por mutações/deformidades no DNA ainda não evitáveis. Triagem neonatal com gotas de sangue detecta doenças genéticas ao nascer.