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Teste Genético para Síndrome das Pernas Inquietas: O que Sabemos Atualmente

A síndrome das pernas inquietas (SPI) é um distúrbio neurológico que causa sensações estranhas e dolorosas nas pernas quando o paciente tenta descansar ou deitar. Segundo os Institutos Nacionais de Saúde (NIH), estima-se que 12 milhões de americanos possam ter SPI, embora a gravidade varie amplamente. Acredita-se que muitos casos sejam herdados; embora não exista teste genético para identificar o distúrbio no momento, pesquisadores progrediram na identificação de genes possivelmente ligados à doença.

Efeitos

Quando pacientes com SPI tentam descansar ou relaxar, experimentam sensações desagradáveis nas pernas que diminuem ao movê-las. Pacientes com SPI grave têm dificuldade para dormir, pois não conseguem ficar deitados e parados. Embora a SPI às vezes se origine de deficiência de ferro ou neuropatia periférica, muitas vezes não tem causa clara. Segundo a Clínica Mayo, quase metade dos diagnosticados tem histórico familiar do distúrbio, sugerindo que a genética é um fator provável na predisposição à doença.

Características

Atualmente, médicos diagnosticam a SPI com base em exame clínico e histórico médico, não em testes genéticos, pois a genética da doença ainda é mal compreendida e, portanto, nenhum teste genético está disponível. Cientistas que pesquisam a SPI esperam que elucidar a base molecular da doença ajude a desenvolver um teste genético e, mais importante, tratamentos.

Tipos de Herança

Cientistas estudam a genética da SPI analisando famílias onde o distúrbio passa de geração em geração. Esses estudos geralmente encontram que a SPI é herdada de forma autossômica dominante, ou seja, o(s) gene(s) envolvidos não estão em um cromossomo sexual e a criança precisa herdar apenas uma cópia do gene culpado para desenvolver SPI. Um estudo, no entanto, encontrou um possível candidato genético usando um modelo autossômico recessivo, significando que a criança precisaria herdar duas cópias do gene (uma de cada pai) para ter a doença.

Teorias e Especulações

Um estudo publicado na Nature Genetics em 2007 identificou três genes que podem estar ligados à SPI usando associações estatísticas. Outros estudos localizaram diferentes regiões do genoma que podem estar envolvidas. Dado que múltiplas variantes genéticas podem estar envolvidas, a genética da SPI pode ser mais difícil de desvendar do que distúrbios mais simples, como anemia falciforme, que envolve um único gene.

Potencial Futuro

Embora cientistas estejam razoavelmente confiantes de que a genética desempenha papel importante na SPI, ainda não está claro quais genes a causam ou como o fazem. Pesquisas contínuas visam confirmar as ligações ou associações descobertas e determinar como causam a doença. A queda dramática no custo do sequenciamento genômico nos últimos anos pode fornecer mais dados, não apenas para SPI, mas para muitos outros distúrbios. Se cientistas puderem determinar conclusivamente quais variantes genéticas são responsáveis, pode se tornar possível testar a SPI no futuro.