Genética teste para Síndrome de pernas inquietas

Síndrome das pernas inquietas (SPI) é um distúrbio neurológico que causa estranhas sensações dolorosas nas pernas quando o paciente tenta descansar ou deitar. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde , cerca de 12 milhões de americanos podem ter RLS , embora varia muito em gravidade. Muitos casos são pensados para ser herdada , enquanto não há nenhum teste genético para identificar a doença no momento, os pesquisadores fizeram algum progresso na identificação de genes que podem estar ligados à doença. Efeitos

Quando os pacientes com síndrome das pernas inquietas tentar descansar ou relaxar , eles experimentam sensações desagradáveis peculiares nas pernas que parecem diminuir quando eles começam a mover as pernas novamente. Os pacientes com síndrome das pernas inquietas graves muitas vezes têm dificuldade para conseguir dormir uma vez que eles têm dificuldade em deitar-se e ficar quieto. Enquanto RLS às vezes origina com deficiência de ferro ou a neuropatia periférica , que muitas vezes não tem causa clara. De acordo com a Clínica Mayo , quase metade das pessoas diagnosticadas têm uma história familiar da doença , o que implica que a genética é um fator provável na maior predisposição à doença.
Características

no momento, os médicos a diagnosticar RLS com base no exame clínico e histórico médico , em vez de testes genéticos , já que a genética da doença ainda são pouco compreendidas e , portanto , não houve testes genéticos estão disponíveis ainda. Cientistas pesquisam esperança RLS , no entanto, que a elucidação da base molecular da doença pode ajudar a desenvolver um teste genético e ainda mais importante , desenvolver tratamentos .
Tipos

cientistas pesquisar a genética da RLS por estudar famílias em que a doença é transmitida de geração em geração. Estes estudos têm encontrado tipicamente que RLS é herdada de forma autossômica dominante , o que significa que o gene (s) envolvido não está em um cromossomo sexual e que a criança só precisa herdar uma cópia do gene (s) culpado , a fim de desenvolver RLS . Um estudo, no entanto, encontrou um possível candidato genética utilizando um modelo de herança autossômica recessiva , ou seja, uma criança teria de herdar duas cópias deste gene (um de cada progenitor ) para ter a doença.

Teorias /Especulação

Um estudo publicado na revista Nature Genetics , em 2007, identificou três genes que podem estar ligados a RLS usando associações estatísticas . Outros estudos localizaram diferentes regiões do genoma que pode ser envolvido bem . Dado que várias variantes genéticas podem estar envolvidos, a genética da síndrome das pernas inquietas pode ser mais difícil de desvendar do que doenças mais simples, como a anemia falciforme , que envolve um único gene .
Potencial

Enquanto os cientistas são razoavelmente confiantes de que a genética desempenha um papel importante na RLS , ainda não está claro quais genes causam RLS ou como fazê-lo. A pesquisa em curso visa confirmar as ligações ou associações descobertos por estudos anteriores e determinar como eles causam a doença. A dramática queda no custo do sequenciamento do genoma ao longo dos últimos cinco anos, pode dar aos cientistas com mais dados, não só para a síndrome das pernas inquietas , mas também para muitos outros transtornos . Se os cientistas podem determinar conclusivamente que variantes genéticas são responsáveis , pode tornar-se possível testar RLS no futuro.