Doença de Gaucher: Mutações no Gene GBA no Cromossomo 1, Deficiência Enzimática e Manifestações Clínicas

Doença de Gaucher é um distúrbio hereditário causado por mutações no gene GBA no cromossomo 1. O gene GBA codifica a enzima lisossomal beta-glicocerebrosidase, que quebra a substância gordurosa glucocerebrosídeo.

Quando esta enzima é deficiente ou ausente, o glucocerebrosídeo se acumula nas células, levando a sintomas incluindo:

• Fadiga
• Baço e fígado aumentados
• Dor óssea
• Problemas neurológicos