Prevalência da Síndrome de Prader‑Willi: Afeta 1 em 15.000‑20.000, Igual em Homens e Mulheres

Síndrome de Prader‑Willi (PWS) ocorre em aproximadamente 1 a cada 15.000 a 1 a cada 20.000 nascidos vivos.

• Distribuição igual entre os sexos (sem predominância masculina/feminina).
• Causada pela perda de genes expressos paterno‑mente em 15q11‑q13 (deleção 70%, disomia uniparental materna 25%, defeito de imprinting 5%).
• Características principais: hipotonia neonatal, dificuldades alimentares → hiperfagia/obesidade, hipogonadismo, deficiência intelectual, desafios comportamentais.

Diagnóstico precoce (PCR de metilação) permite terapia com hormônio do crescimento, manejo nutricional e intervenções comportamentais que melhoram os desfechos.