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Entendendo Doenças Genéticas Hereditárias: Causas e Tipos

Distúrbio genético = anormalidade no genoma do organismo (todo material genético herdado). Quatro tipos principais de herança genética causam diferentes doenças.

Distúrbios Genéticos

Causados por irregularidade/anomalia no genoma individual.

Tipos de Doenças Hereditárias – Gene Único

Monogênica ou Mendeliana. Mutação na sequência de DNA de um único gene. Exemplos: anemia falciforme, fibrose cística, Huntington, Marfan, hemocromatose.

Herança Multifatorial

Poligênica ou complexa. Mutações em múltiplos genes. Ex.: câncer de mama (cromossomos 6,11,13,14,15,17,22). Outros: doenças cardíacas, câncer, obesidade, diabetes, artrite, hipertensão, Alzheimer. Também determina cor pele/olhos, altura, impressões digitais.

Anomalias Cromossômicas

Anormalidade no número/estrutura dos cromossomos. Ex.: Down (três cópias do cromossomo 21). Outros: Klinefelter, Turner, síndrome do choro do gato.

Herança Mitocondrial

Mutação no DNA não cromossômico das mitocôndrias. Exemplos: atrofia óptica de Leber, epilepsia mioclônica, acidose láctica, episódios tipo AVC.