casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Genéticas

Entendendo Doenças Genéticas: Tipos, Causas e Impacto

Doenças genéticas causadas por genes anormais que não funcionam corretamente. Podem ser alterações menores (mutação em um gene) ou maiores (cromossomo inteiro ausente).

Fibrose Cística

Afecta 30.000 americanos, maioria caucasianos (Cedars-Sinai). Fluidos corporais anormais; pulmões não se limpam direito → infecções crônicas.

Anemia Falciforme

Comum em afro-americanos. Hemácias ficam rígidas, pegajosas, em forma de C, perdem oxigênio; travam vasos → dor, danos a órgãos, infecções.

Hemofilia Clássica

Falta proteína para coagulação → hemofílicos sangram mais tempo ao se ferir.

Talassemias

Distúrbios sanguíneos hereditários: corpo não produz hemácias saudáveis suficientes ou hemoglobina. Tendência à anemia.

Tay-Sachs

Doença fatal em crianças: enzima hexosaminidase ausente → substância gordurosa acumula em neurônios → degeneração do sistema nervoso central.