Herança Ligada ao X: Por Que Daltonismo e Hemofilia Afetam Mais Homens

Daltonismo e hemofilia A/B são distúrbios recessivos ligados ao X. Os genes mutados residem no cromossomo X.

Padrão de Herança

• Homens (XY): possuem um único cromossomo X. Um único alelo mutado causa a doença (hemizigoto).
• Mulheres (XX): possuem dois cromossomos X. Geralmente precisam de dois alelos mutados para serem afetadas; um único alelo mutado as torna portadoras (geralmente assintomáticas devido à inativação do X).

Transmissão

• Pai afetado → todas as filhas são portadoras; nenhum filho afetado.
• Mãe portadora → 50% de chance de cada filho ser afetado; 50% de chance de cada filha ser portadora.
• Mãe afetada (raro) → todos os filhos afetados; todas as filhas portadoras.

Portanto, os homens são muito mais frequentemente afetados. Aconselhamento genético é recomendado para famílias com mutações conhecidas.