casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Genéticas

A Base Genética das Doenças: Tipos Cromossómicos, Monogénicos, Mitocondriais, Somáticos e Poligénicos

Genes são sequências específicas de ADN análogas ao projeto de um ser humano. O genoma humano contém >22.000 genes — cada gene codifica proteína/molécula específica que compõe e executa a maioria das funções do corpo. Quando um gene muta, o projeto muda — geralmente para pior — e a doença resulta. Cinco tipos principais de distúrbios genéticos: cromossómicos, de gene único, mitocondriais, mutações somáticas e poligénicos.

Distúrbios Cromossómicos

Cromossomas são estruturas de ADN empacotado. Humanos têm 23 pares. Síndrome de Down: exemplo comum onde translocação (anomalia na estrutura) ocorre no cromossoma 21.

Distúrbios de Gene Único (Monogénicos / Mendelianos)

Causados por mutações na sequência nucleotídica de um único gene. Gene mutado produz proteína malformada que não executa função pretendida. Exemplos: anemia falciforme, doença de Huntington.

Distúrbios Mitocondriais

Raros entre distúrbios genéticos. Causados por mutações no ADN mitocondrial. Exemplos: distúrbios tipo Esclerose Múltipla e neuropatia.

Mutações Somáticas

Somático = corpo. Mutações ocorrem no ADN de qualquer célula corporal mas não nas germinais (espermatozoide/óvulo). Logo, não transmitidas à geração seguinte.

Distúrbios Poligénicos (Multifatoriais)

Ocorrem por combinação de mutações em múltiplos genes e fatores ambientais. Bom exemplo: cancro da mama. Genes que influenciam suscetibilidade ocorrem em múltiplos cromossomas, influência relacionada a fatores ambientais (exposição a toxinas). Outros: Alzheimer, diabetes, doenças cardíacas.