Aconselhamento Genético: Herança Autossômica Recessiva

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Aconselhamento Genético: Herança Autossômica Recessiva — Portador × Afetado

Entender probabilidades de herança é o fundamento do aconselhamento genético. Considere um distúrbio autossômico recessivo onde:

Parceiro masculino: Portador heterozigoto (genótipo Aa — um alelo de doença, um normal).
Parceira feminina: Homozigota afetada (genótipo aa — dois alelos de doença).

Análise de Quadrado de Punnett

A mãe (aa) só pode passar um alelo de doença (a). O pai (Aa) passa o alelo normal (A) ou o alelo de doença (a) com igual probabilidade (50% cada).

Gameta do Pai	Gameta da Mãe	Genótipo da Prole	Fenótipo	Probabilidade
A	a	Aa	Portador (não afetado)	50%
a	a	aa	Afetado	50%

Resumo do Resultado

50% de chance de uma criança afetada (recessiva homozigota).
50% de chance de uma criança portadora (heterozigota, assintomática).
0% de chance de uma criança completamente não afetada, não portadora.

Implicações do Aconselhamento

Portadores são saudáveis, mas podem passar o alelo para seus descendentes. Se o parceiro portador tiver filhos com um não portador no futuro, o risco cai para 0% afetado, 50% portadores. Diagnóstico pré-natal (CVS, amniocentese) e teste genético pré-implantação (PGT-M) são opções disponíveis para casais de risco.