Síndrome de Cri du Chat: Genética, Deleção 5p e Características Clínicas

Síndrome de Cri du Chat (síndrome 5p-) é um distúrbio genético raro causado por uma deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p). O nome ("choro do gato") refere-se ao choro agudo e semelhante ao de um gato de bebês afetados devido a anomalias laríngeas e neurológicas.

Base Genética

• Deleção de novo (~80–90%): Ocorre espontaneamente durante a gametogênese ou embriogênese precoce. Não é herdada; risco de recorrência baixo (<1%).
• Translocação parental (~10–15%): Um dos pais carrega uma translocação balanceada envolvendo 5p. Risco de recorrência maior; cariótipo parental essencial.
• Outras rearranjos: Inversões, anéis, rearranjos complexos.

O tamanho da deleção correlaciona com a gravidade: Deleções maiores → deficiência intelectual mais grave, microcefalia, restrição de crescimento. Região crítica para o choro: 5p15.3; para atraso de fala: 5p15.2.

Principais Características Clínicas

• Infância: Choro semelhante ao de gato, baixo peso ao nascer, microcefalia, hipotonia, dificuldades de alimentação, facies distintiva (hipertelorismo, pregas epicânticas, orelhas baixas, micrognatia).
• Desenvolvimento: Atraso global do desenvolvimento, grave comprometimento da fala (receptivo > expressivo), deficiência intelectual (moderada a profunda).
• Comportamento: Hiperatividade, autoagressão, movimentos repetitivos, comportamento sociável.
• Médico: Defeitos cardíacos congênitos (VIC, PDA), anomalias renais, escoliose, constipação, infecções recorrentes.

Diagnóstico e Manejo

• Diagnóstico: Microarray cromossômico (CMA) ou cariótipo com FISH para 5p.
• Cuidados multidisciplinares: Genética, neurologia, cardiologia, otorrinolaringologia, gastroenterologia, ortopedia, pediatria do desenvolvimento, fono/terapia ocupacional/fisioterapia.
• Intervenção precoce maximiza o potencial. Sem cura; manejo de suporte.
• Aconselhamento genético para planejamento familiar.

A expectativa de vida é quase normal a menos que haja defeitos cardíacos/renais graves. A qualidade de vida melhora com educação inclusiva e apoio comunitário.