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Ataxia por Deficiência de Vitamina E (AVED): Causas, Sintomas e Tratamento

Ataxia com Deficiência de Vitamina E (AVED) é um distúrbio autossômico recessivo raro causado por mutações no gene TTPA (proteína transferidora de α-tocoferol), levando à má absorção severa de vitamina E. É tratável — se detectada precocemente.

Fisiopatologia

• α-TTP normalmente incorpora vitamina E em VLDL para distribuição sistêmica
• Mutações → sem α-TTP funcional → vitamina E não secretada pelo fígado → níveis plasmáticos indetectáveis
• Vitamina E é um antioxidante lipossolúvel; sua ausência causa danos oxidativos a membranas neuronais, especialmente no cerebelo e colunas posteriores

Apresentação Clínica (Início 2–20 anos)

• Ataxia progressiva (marcha, membros), disartria, perda de propriocepção/vibração
• Arreflexia, sinais de Babinski, deformidades esqueléticas (pé cavo, escoliose)
• Retinite pigmentosa, declínio cognitivo em alguns
• Lipídios séricos normais (distingue de abetalipoproteinemia)

Diagnóstico

• α-tocoferol plasmático indetectável (<0,5 mg/dL) com lipídios normais
• Teste genético: mutações TTPA (chr8q13)
• RM: atrofia cerebelar, hiperintensidade em colunas posteriores

Tratamento

• Vitamina E oral em alta dose: 800–1500 mg/dia (RRR-α-tocoferol) vitalícia
• Início precoce interrompe progressão; pode melhorar ataxia se iniciado antes de neuropatia severa
• Monitore níveis, TFP, coagulação (vitamina E tem efeito antiplaquetário)
• Aconselhamento genético para a família

Diagnóstico Diferencial

Ataxia de Friedreich (mutação de frataxina, início <25, cardiomiopatia, diabetes), abetalipoproteinemia (acantócitos, má absorção de gordura), ataxia-telangiectasia, doença de Refsum.

AVED é tratável — diagnóstico precoce previne incapacidade irreversível.