Fibrose cística: sintomas abrangentes em vários sistemas de órgãos

Respiratório

• Tosse crônica com muco espesso
• Chiado, dispneia
• Pneumonia recorrente, bronquite
• Sinusite, pólipos nasais
• Doença pulmonar obstrutiva progressiva

Gastrointestinal

• Insuficiência pancreática → má absorção, esteatorreia, desnutrição
• Íleo meconial (recém-nascidos)
• Síndrome de obstrução intestinal distal (DIOS)
• Constipação, inchaço, dor abdominal
• Diabetes relacionada à FC (DCF)
• Doença hepática (cirrose biliar)

Outras manifestações

• Fadiga, intolerância ao exercício
• Falha no crescimento, puberdade atrasada
• Clube digital
• Infertilidade masculina (CBAVD)
• Osteoporose, artropatia
• Desequilíbrio eletrolítico (risco de insolação por calor)

Perspectiva moderna

Moduladores CFTR (ex.: elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) transformam resultados para mutações elegíveis. Cuidados multidisciplinares estendem a sobrevida mediana para os 50 anos.